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    Journée mondiale de la trisomie 21

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    Journée mondiale de la trisomie 21 Empty Journée mondiale de la trisomie 21

    Message par admin Ven 21 Mar - 23:13

    A l’occasion de la troisième journée mondiale de la trisomie 21, ce vendredi (21/03), Sciences et Avenir.com met l’accent sur cette maladie génétique, fréquente mais encore très mal prise en charge en France.

    La Trisomie 21 (Syndrome de Down) est la maladie génétique dont l'incidence est la plus élevée avec une naissance sur 1000, soit 70 000 personnes touchées en France. Le Syndrome de Down n’est ni une maladie rare, ni une myopathie, ni une maladie du cerveau de ce fait elle n’entre aujourd’hui dans aucun réseau de subventions de recherche.

    Rappelons à ce sujet que les êtres humains ont 46 chromosomes au total, soit 23 paires, qui se répartissent en une paire de chromosomes sexuels qui définit le sexe (XX pour les femmes, XY pour les hommes) et 22 autres constituées de chromosomes autosomiques, classés par ordre de taille décroissante. Les personnes atteintes par ce syndrome possèdent un petit chromosome supplémentaire pour la 21e paire.

    La trisomie 21 entraîne des malformations physiques et une déficience intellectuelle (le QI est de 50 en moyenne). Mais l’intensité des symptômes est variable d’une personne à l’autre. En effet, un grand nombre d’entre eux suivent une scolarité normale et s’insèrent professionnellement. D’un point de vue médical, ces patients sont moins toniques que les autres. En effet, leurs muscles sont plus faibles. Il a été montré également que dans 40% des cas, ils ont une malformation cardiaque.

    Ces patients rencontrent par ailleurs :

    • des malformations digestives, oculaires et urinaires,
    • des troubles de l’apprentissage qui pourraient être liés à
      leurs troubles du sommeil,
    • des problèmes dermatologiques (Prolifération de boutons notamment dans les zones sensibles) et chute de cheveux (pelade).


    Les chercheurs ont montré que les femmes atteintes par ce syndrome n’avaient que très rarement des cancers du sein. A l’inverse, ces patients ont plus de leucémie que la population générale.

    Il faut noter également, que mieux comprendre la Trisomie 21 permettra de mieux comprendre un certain nombre de mécanisme de dégénérescence, rencontré chez les malades d’Alzheimer, dont l’un des gènes impliqués dans cette maladie se situe sur le chromosome 21.

    D’un point de vue psychomoteur, les enfants rencontrent régulièrement des difficultés. Cependant les progrès de la médecine et l’insertion scolaire leur permettent avec l’appui de centre de rééducation adapté d’acquérir une meilleur motricité et d’améliorer leur apprentissage du langage
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    Journée mondiale de la trisomie 21 Empty "L'idée d'un traitement est envisageable"

    Message par admin Ven 21 Mar - 23:17

    Interview de Jacqueline London, présidente de l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 et Professeur de Biologie Moléculaire à l’université Paris-Diderot.

    • Comment définiriez-vous la trisomie 21 ?

    La trisomie 21 est une maladie génétique dans laquelle le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu des deux habituels. Les gènes présents sur le chromosome sont normaux, ils sont juste exprimés en excès. La trisomie 21 est une pathologie de naissance qui affecte plus ou moins gravement le développement. Tout l’enjeu des recherches actuelles est de trouver des moyens d’enrayer au maximum l’installation des déficits et des handicaps. Tout n’est pas joué à la naissance, loin de là, les parents, les soignants et le grand public doivent intégrer cette notion.

    • Où en est la recherche actuellement ?
    Cela fait huit ans que les chercheurs ont identifié la grande majorité des gènes présents sur le chromosome 21. Depuis les progrès s’enchaînent. Nous disposons maintenant de modèles animaux sur lesquels on peut tester certains des symptômes de la trisomie 21 comme les troubles de l’apprentissage, la mémorisation, l’orientation spatiale, les anomalies de la thyroïde, du sommeil et du vieillissement ou les problèmes d’obésité.

    • Quelles sont les pistes prometteuses ?
    En 2006-2007, plusieurs articles ont été publiés sur des essais pharmacologiques réalisés sur des souris modèles de la Trisomie 21, préludes à de véritables essais cliniques chez les patients. C’est une véritable révolution, il y a encore trois ans seulement, l’idée d’un traitement thérapeutique n’était absolument pas envisageable. Aujourd’hui l’utilisation de produits pharmaceutiques issus de substances naturelles comme le thé vert est envisageable pour inhiber l’expression de certains gènes qui affectent le développement cognitif.

    • Vos travaux peuvent-ils servir pour d’autres maladies ?
    Bien sûr, par exemple dans le cas de la maladie d’Alzheimer. Il existe de fortes ressemblances entre le cerveau d’une personne atteinte de trisomie 21 et celui d’une personne qui débute un Alzheimer : on retrouve dans les deux cas des plaques séniles qui sont des marqueurs de la maladie. Pourtant si les personnes atteintes de Trisomie 21 ont des défauts cognitifs, ils ne développent la plupart du temps pas de démence. Il n’y a pas de corrélation clinique, ce qui veut dire si certains gènes présents sont responsables des plaques, d’autres sont protecteurs directement ou indirectement contre la démence. L’identification de ces gènes servira à l’ensemble de la population. C’est la même chose pour la dépression, les maladies cardiovasculaires ou certains cancers.

    • Avez vous assez de moyens ?
    Non ! La Trisomie 21 (Syndrome de Down) n’est ni une maladie rare, ni une myopathie, ni une maladie du cerveau de l’âge adulte, et n’entre donc aujourd’hui dans aucun réseau de subventions publiques de recherche en France. Nous manquons cruellement de moyens, de médecins formés, de centres de référence. Il n’existe qu’un seul centre de consultation pour les adultes dans un hôpital privé à Lyon même si certaines consultations hospitalières assurent ce suivi comme le Dr. Bocéno à Nantes. Nombre d’étudiants qui ont travaillé avec moi ou les autres chercheurs du laboratoire sur des pistes prometteuses sont partis travailler à l’étranger faute de bourses et de crédits de recherche.

    • Un message à adresser aux autorités de tutelle ?
    Créer des centres intégrés médecine, thérapeutiques, ressources humaines et recherche interdisciplinaire pour les déficits cognitifs de naissance. Il serait aussi plus intéressant et moins coûteux d’intégrer les déficits cognitifs de naissance dans les Instituts créés sur le cerveau pour les maladies du système nerveux « acquises » (Alzheimer, Parkinson, Sclérose latérale amyotrophique etc) car bon nombre de mécanismes moléculaires et cellulaires sont très proches voire identiques. Ce n’est que de l’interdisciplinarité et de la combinaison des moyens de recherche fondamentale et clinique que viendront les progrès spectaculaires.

    Ne laissons pas de côté certaines pathologies au profit d’autres. C’est souvent là où ne les attend pas que les découvertes viennent.

    Propos recueillis par Joël IGNASSE

      La date/heure actuelle est Sam 25 Juin - 2:18